La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) ha revelado que aproximadamente 8 millones de personas en el país sufren de alguna enfermedad rara, también conocida como enfermedad de baja prevalencia, poco común o huérfana. De acuerdo con criterios internacionales, estas afecciones impactan a una persona por cada 2,000 habitantes y se estima la existencia de hasta 10,000 tipos diferentes en el mundo.
“El 80% de estas enfermedades tiene un origen genético, mientras que el 20% restante surge por infecciones poco usuales, problemas de autoinmunidad, tumores o incluso intoxicaciones”, indicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) de la División de Investigación de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Desde 2023, el Estado mexicano ha reconocido cerca de 5,500 enfermedades raras recogidas en el catálogo de la Organización Mundial de la Salud. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, fenilcetonuria, histiocitosis, galactosemia, homocistinuria, hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de Turner y enfermedad de Fabry.
La UNAM señaló que aunque no hay un registro detallado para cada tipo de enfermedad rara en México, esto no implica su ausencia. “No disponemos de un registro específico de cada enfermedad rara, porque resulta muy complicado. Con todo, no tenemos por qué pensar que en nuestro país no haya casos de todas. El problema radica en identificarlas y diagnosticarlas”, añadió Zenteno Ruiz.
La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, inaugurada hace tres años, ofrece servicios para aquellos que sospechan sufrir alguna de estas enfermedades. Hasta el momento, ha atendido a más de 800 pacientes; de estos, cerca de 600 han requerido un estudio genético y más del 60% ha recibido un diagnóstico definitivo.
“En cuanto a los 200 restantes, al revisar su historial no pensamos que pudieran tener una enfermedad rara de origen genético; rara, tal vez sí, pero de otro tipo”, subrayó el investigador. Asimismo, explicó que si una prueba genética resulta negativa, se puede descartar una enfermedad de origen genético y buscar otra etiología.
Las enfermedades raras de origen genético suelen ser monogénicas, es decir, causadas por la mutación de un solo gen. Zenteno Ruiz explicó: “Los humanos tenemos 23,000 genes que podríamos comparar con 23,000 libros. Así, la mutación de uno solo sería como el cambio de una letra en uno de esos 23,000 libros. Nuestro objetivo es saber en cuál de ellos se alteró una sola letra”.
Gracias a los avances tecnológicos, ahora es posible analizar los 23,000 genes de forma rápida y precisa. Esta tecnología permite a la UDER emitir diagnósticos en un plazo de cuatro a seis semanas tras tomar muestras de sangre o saliva. En algunos casos, este tiempo se extiende para confirmar los hallazgos genéticos en familiares.
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